Doença de Huntington é condição neurológica rara
Geralmente associada a movimentos corporais desordenados e involuntários, a Doença de Huntington (DH) carrega um impacto profundo que vai muito além das limitações físicas. O primeiro Mapeamento Nacional da Doença de Huntington, realizado pela Associação Brasil Huntington (ABH), com apoio da Teva Brasil, com 1.437 participantes, revela que, embora a coreia, caracterizada pelos movimentos involuntários, tenha sido apontada por 34,8% dos entrevistados como o sintoma mais marcante, seguida pela perda de equilíbrio (31,2%) e por problemas psicológicos (14,5%), a pesquisa evidencia que as alterações cognitivas e comportamentais também representam desafios importantes para a autonomia e o bem-estar dos pacientes.
“A Doença de Huntington não afeta apenas o corpo. Ela transforma a forma como a pessoa pensa, sente e se relaciona. Quando a sociedade enxerga apenas o movimento involuntário, ela deixa de ver a pessoa que está enfrentando a perda progressiva da sua memória, da sua autonomia e da sua voz. Precisamos desmistificar a doença para combater o preconceito e garantir acolhimento adequado”, ressalta Gladys Miranda, Presidente da Associação Brasil Huntington.
A doença de Huntington é uma condição neurológica rara, hereditária e progressiva, causada por uma alteração genética que provoca a degeneração de células do cérebro ao longo do tempo. A doença pode afetar movimentos, pensamentos, comportamento e emoções, com sintomas que variam de uma pessoa para outra e tendem a se intensificar progressivamente. Embora ainda não tenha cura, existem tratamentos e estratégias de cuidado capazes de ajudar no controle dos sintomas e na manutenção da qualidade de vida. O acompanhamento médico multidisciplinar é fundamental para adaptar o cuidado às diferentes fases da doença e às necessidades de cada paciente.
Os dados da pesquisa mostram que a doença pode afetar diferentes aspectos da vida cotidiana. Cerca de 78,7% das pessoas entrevistadas relatam impacto importante no bem-estar emocional, 77,3% na capacidade de concentração e 60,3% na memória. As dificuldades também aparecem nas atividades do dia a dia: mais da metade enfrenta impacto relevante para praticar atividades físicas (cerca de 70,6%) e para manusear objetos simples (cerca de 60%), além de metade relatar dificuldade para realizar mais de uma tarefa ao mesmo tempo. O convívio social e familiar também é afetado, com cerca de 63,5% dos participantes relatando prejuízo importante nas relações familiares e quase metade relatando o mesmo nas relações de amizade. Além disso, 41,8% convivem com insônia noturna e 35% com sonolência durante o dia.
“Os resultados do mapeamento mostram que é preciso ampliar o olhar sobre a Doença de Huntington. Os impactos cognitivos, emocionais e sociais podem comprometer significativamente a autonomia e a qualidade de vida, muitas vezes de forma silenciosa. Por isso, o diagnóstico e o acompanhamento contínuo são fundamentais para que cada pessoa tenha acesso ao cuidado adequado às suas necessidades ao longo da evolução da doença”, afirma Fábio Carvalho, Diretor Médico da Teva no Brasil.
Conhecer para cuidar – A Doença de Huntington é uma condição hereditária rara, que afeta o sistema nervoso central e apresenta como características alterações motoras, comportamentais e cognitivas. É causada por uma mutação no gene que codifica a proteína huntingtina (Htt), que resulta em uma forma anormal da proteína. Essa mutação leva à morte de células nervosas em áreas específicas do cérebro e causa comprometimento em diversas funcionalidades do corpo.
A transmissão da doença segue um padrão de herança autossômica dominante: basta que um dos pais tenha o gene alterado para que cada filho tenha 50% de chance de herdar a mutação e desenvolver a doença. Homens e mulheres são igualmente afetados e, se a mutação não é herdada, a condição não é transmitida para as próximas gerações1.
A DH inicia, em geral, em pessoas entre os 30 e 50 anos, com sintomas comportamentais e/ou cognitivos e pode ser confundida com depressão, esquizofrenia e outros transtornos psiquiátricos. Porém, muitas vezes o diagnóstico só é fechado quando a coreia (movimentos involuntários rápidos e descoordenados) se inicia. O diagnóstico da DH é um processo multifacetado, normalmente feito por um médico neurologista, que envolve avaliação clínica, testes genéticos e, em alguns casos, exames neurológicos adicionais.
A agilidade na procura por acompanhamento médico auxilia o paciente e seus familiares a planejarem melhor sua assistência, prolongar a autonomia e a manter a qualidade de vida do paciente.
A DH é uma doença rara que afeta cerca de 1 em cada 10 mil pessoas na maioria dos países europeus. A incidência varia em diferentes regiões do mundo. Não existem estatísticas oficiais de casos de DH no Brasil, porém estima-se que existam entre 14.700 e 21 mil pessoas portadoras do gene da doença2. Há locais de alta prevalência como Feira Grande (AL), Ervália (MG) e o distrito de Salão (CE), que, provavelmente, decorrem do isolamento geográfico e casamentos entre parentes.
